1-я хромосо́ма челове́ка — самая большая из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит около 248 млн пар оснований,^[1] что составляет примерно 8 % всего материала ДНК человеческой клетки.^[2] В настоящее время считается, что на 1-й хромосоме находятся 4234 гена,^[1] что выше ранее сделанных прогнозов относительно количества генов, которые основывались на размерах хромосомы.

Последовательность нуклеотидов 1-й хромосомы была получена и опубликована последней^[3][4] в рамках проекта «Геном человека», спустя два десятилетия после его начала.

Гены

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 1-й хромосоме.

Плечо p

• ACADM — среднецепочечная ацил-КоА-дегидрогеназа (англ. acyl CoA dehydrogenase);
• CD2 — мембранный белок, молекула межклеточной адгезии;
• COL11A1 — α₁-цепь коллагена типа XI;
• CPT2 — карнитин-пальмитоилтрансфераза 2;
• CRB1 — гомолог 1 гена crumbs Drosophila;
• CLCN6 — хлоридный канал 6;
• DAB1 — гомолог 1 гена disabled Drosophila;
• DBT — разветвлённая трансацилаза E2 дигидролипоамида;
• DIRAS3 — RAS-подобный ГТФ-связывающий белок 3 семейства DIRAS;
• ENO1 — α-энолаза, или энолаза 1;
• ESPN — эспин;
• GALE — УДФ-галактозо-4-эпимераза;
• GJB3 — β₃-субъединица щелевого контакта 31 кДа, или коннексин 31;
• HMGCL — 3-гидроксиметил-3-метилглутарил-КоА-лиаза;
• HSD3B1 — 3β-гидрокси-Δ⁵-стероид-дегидрогеназа и стероид-Δ-изомераза 1;
• HSD3B2 — 3β-гидрокси-Δ⁵-стероид-дегидрогеназа и стероид-Δ-изомераза 2;
• KCNQ4 — α-субъединица потенциал-управляемого калиевого канала (англ. voltage-gated potassium channel), член 4 подсемейства KQT-подобных;
• KIF1B — член 1B семейства кинезинов;
• LIN28 — гомолог гена lin-28 C. elegans;
• LRP8 — рецептор липопротеинов низкой плотности 8, рецептор аполипопротеина E;
• MFN2 — митофузин 2;
• MTHFR — 5,10-метилентетрагидрофолат-редуктаза;
• MUTYH — гомолог гена mutY E. coli;
• NCDN — нейрохондрин
• NGF — β-субъединица фактора роста нервов;
• PARK7 — ассоциированный с болезнью Паркинсона аутосомно-рецессивного типа с ранним проявлением ген 7;
• PDE4B — фосфодиэстераза 4B
• PINK1 — PTEN-индуцируемая киназа 1;
• PLOD1 — проколлаген-лизин 1, или 2-оксоглютарат-5-диоксигеназа 1;
• PTPRF — рецептор-подобная белковая тирозиновая фосфатаза F;
• SESN2 — белок семейства сестринов;
• STMN1 — статмин 1;
• TSHB — β-субъединица тиреотропного гормона;
• UBIAD1;
• UROD — уропорфириногендекарбоксилаза.

Плечо q

• AGT — ангиотензиноген;
• APOA2 — аполипопротеин A-II;
• AQP10 — водный канал группы аквапоринов
• ASPM — ассоциированный с микроцефалией гомолог гена asp Drosophila;
• CD34 — молекула адгезии стволовых клеток;
• CD46 — ингибирующий рецептор комплемента;
• CRP — C-реактивный белок;
• DDR2 — мембранный белок, рецепторная тирозинкиназа;
• DISC1 — «нарушаемый при шизофрении» ген 1;
• F5 — коагуляционный фактор V, или проакцелерин, или лабильный фактор;
• FMO3 — флавин-содержащая монооксигеназа 3;
• CASP9 — каспаза 9, медиатор апоптоза;
• GBA — кислая β-глюкозидаза;
• HFE2 — ассоциированный с ювенильным гемохроматозом II типа ген 2, или гемоювелин;
• HPC1 — ассоциированный с наследственным раком предстательной железы ген 1;
• HSD11B1 — 11-β-гидроксистероиддегидрогеназа типа 1;
• IRF6 — интерферон-регулирующий фактор 6;
• ITGA10 — гликопротеин из надсемейства интегринов (альфа-10);
• LAMB3 — β³-цепочка ламининов;
• LMNA — ламин A и ламин C;
• LYST — регулятор лизосомального транспорта;
• MPZ — основной белок миелина;
• MTR — 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин-метилтрансфераза (метионин-синтетаза);
• MUC1 — муцин, протективный белок поверхности эпителиальных клеток;
• MYOC — миоцилин, или белок, индуцирующий глюкокортикоидный ответ трабекулярной сети;
• NCF2 — цитозольный фактор нейтрофилов 2;
• NGFR — рецептор фактора роста нервов;
• NID1 — нидоген 1;
• NLRP3 — криопирин;
• NOS1AP — адаптерный белок нейрональной NO-синтазы;
• NTRK1 — нейротрофная рецепторная тирозинкиназа 1;
• PLXNA2 — плексин A2;
• PPOX — протопорфириноген-оксидаза;
• PSEN2 — пресенилин 2;
• RGS4 — регулятор активности G-белков;
• SELE — E-селектин;
• SELL — L-селектин;
• SELP — P-селектин;
• SDHB — субъединица B сукцинатдегидрогеназы;
• SHC1 — адаптерный белок сигнального каскада факторов роста;
• TNNT2 — сердечный тропонин T, тип 2;
• USH2A — ген, ассоциированный с синдромом Ашера 2A.

Болезни и расстройства

Известно 890 генетических заболеваний, связанных с 1-й хромосомой; перестройки и мутации в этой хромосоме приводят к раку и многим другим заболеваниям. Ниже перечислены некоторые заболевания связанные с генами 1-й хромосомы:

• бессиндромная глухота (англ. nonsyndromic deafness) аутосомно-рецессивного типа 36 и аутосомно-доминантного типа 2 — ESPN и KCNQ4;
• болезнь Альцгеймера — PSEN2;
• болезнь Гоше типов I, II и III — GBA;
• болезнь мочи с запахом кленового сиропа типа 2 — CPT2;
• болезнь Паркинсона — GBA, PARK7 и PINK1;
• гипергомоцистеинемия - MTHFR
• болезнь Шарко — Мари — Тута (англ. Charcot–Marie–Tooth disease) типов 1B, 2A и 2B1 — MPZ, KIF1B и LMNA;
• вариегатная порфирия (англ. variegate porphyria) — PPOX;
• врождённый гипотиреоз — TSHB;
• галактоземия типа 3 — GALE;
• гемохроматоз типа 2A — HFE2;
• гепатоэритропоэтическая порфирия (англ. hepatoerythropoietic porphyria) — UROD;
• гипертрофическая кардиомиопатия типа 2 — TNNT2;
• глаукома — GLC1A;
• гомоцистинурия (англ. homocystinuria);
• дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоA-лиазы (англ. 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency) — HMGCL;
• дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II (англ. carnitine palmitoyltransferase II deficiency) — CPT2;
• дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (англ. medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency) — ACADM;
• дистрофия роговицы Шнайдера — UBIAD1;
• желатинозная каплевидная дистрофия роговицы — TACSTD2;
• коллагенопатия типа XI (англ. collagenopathy, type XI) — COL11A1;
• первичная аутосомно-рецессивная микроцефалия — ASPM;
• поздняя кожная порфирия (англ. porphyria cutanea tarda) — UROD;
• рак молочной железы;
• рак предстательной железы — HPC1;
• семейный аденоматозный полипоз (англ. familial adenomatous polyposis) — MUTYH;
• синдром Ашера (англ. Usher syndrome) типа II (2A) — USH2A;
• синдром Ван-дер-Вуда (англ. van der Woude syndrome) — IRF6;
• синдром Макла — Уэлса (англ. Muckle–Wells syndrome) — CIAS1;
• синдром Маршалла (англ. Marshall syndrome) — COL11A1;
• синдром подколенного птеригиума (англ. popliteal pterygium syndrome) — IRF6;
• синдром Стиклера типа COL11A1 — COL11A1;
• синдром Хатчинсона — Гилфорда — LMNA;
• синдром Элерса — Данлоса кифосколиозного типа — PLOD1;
• триметиламинурия — FMO3;
• тромбофилия, связанная с мутацией фактора V Лейден (англ. Factor V Leiden thrombophilia) — F5;
• феохромоцитома — SDHB.

Примечания