6-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит более 171 млн пар оснований[1], что составляет от 5,5 до 6 % всего материала ДНК человеческой клетки. В настоящее время считается, что на 6-й хромосоме находятся от 1100 до 1600 генов.
На 6-й хромосоме находится главный комплекс гистосовместимости, который содержит более 200 генов, связанных с иммунным ответом организма[2] и играющих жизненно важную роль при трансплантации органов.
Гены
Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 6-й хромосоме:
- BCKDHB — β-субъединица дегидрогеназы кетокислот с разветвлённой цепью E1;
- CNR1 — рецептор каннабиноидов 1;
- COL11A2 — коллаген, тип XI, альфа 2;
- DSP — Desmoplakin gene linked to cardiomyopathy;
- EYA4 — eyes absent homolog 4 (Drosophila);
- HFE — гемохроматоз;
- HLA-A,HLA-B,HLA-C — главный комплекс гистосовместимости (MHC), I класса, A, B, и C локусов;
- HLA-DQA1 и HLA-DQB1 формы HLA-DQ гетеродимер MHC класса II, DQ: Celiac1, IDDM;
- HLA-DRA, HLA-DRB1, HLA-DRB3, HLA-DRB4, HLA-DRB5 формы HLA-DR, гетеродимер MHC класса II, DR;
- HLA-DPA1 и HLA-DPB1 формы HLA-DR, MHC класса II, DP;
- Meтилмалоновая Коэнзим A мутаза MUT — метилмалоновая коэнзим A мутаза;
- MYO6 — миозин VI;
- PARK2 — болезнь Паркинсона (аутосомный рецессив, ювенильный) 2, parkin;
- PKHD1 — поликистоз почек и заболевания печени 1 (аутосомный рецессив);
- TNXB — тенасцин XB;
- VEGF — сосудистый эндотелиальный фактор роста A (ангиогенный фактор роста);
- IGF2R — рецептор инсулиноподобного фактора роста 2;
- HLA-Cw*0602 — gene variation related to psoriasis.
Плечо p
Плечо q
Болезни и расстройства
Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 6-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:
Примечания