Болезнь Фарбера (также известная как липогрануломатоз Фарбера, дефицит керамидазы, фиброцитный дисмукополисахаридоз и липогрануломатоз^[1]:545) — очень редкая аутосомная рецессивная болезнь накопления лизосом. Ввиду дефицита фермента керамидазы накапливаются липиды, что приводит к нарушениям в суставах, печени, горле, центральной нервной системе и различных тканях. Керамидаза расщепляет жиры в клетках организма. В случае болезни Фарбера ген, ответственный за выработку этого фермента, изменён в результате мутации. Поэтому жиры расщепляются и накапливаются в разных частях тела. Появляются признаки этого расстройства.

Диагноз и симптомы

Болезнь проявляется обычно в раннем детстве. Изредка бывает и в более позднем. У детей с классической формой болезни Фарбера появляются симптомы уже в первые недели жизни — умеренно нарушены умственные способности и есть проблемы с глотанием. Могут быть поражены печень, сердце и почки. Другие симптомы — рвота, артрит, опухлость лимфатических узлов и суставов, контрактура (хроническое сокращение мышц или сухожилий вокруг суставов), дисфония и ксантомы, накапливаемые на суставах, когда болезнь прогрессирует. Пациенты с нарушением дыхания могут нуждаться в интубационной трубке.

Прогноз

Большинство детей с болезнью Фарбера умирает в возрасте двух лет, преимущественно от лёгочных недугов. Одну из самых тяжелых форм болезни, когда увеличена печень и селезёнка (гепатоспленомегалия), можно диагностировать вскоре после рождения. Такие дети умирают в среднем за полгода.

Лечение

Надёжных методов лечения болезни Фарбера нет. Можно прописать кортикостероиды в качестве болеутоляющего. Благодаря пересадке костного мозга рассасываются гранулемы (мелкие узелки воспалённой ткани) у пациентов, имеющих небольшие (или вообще никаких) нарушения жизнедеятельности легких и нервной системы. Пациентам старшего возраста можно удалять гранулемы хирургически.

Эпоним

Болезнь названа по имени Сидни Фарбера^[2][3], который впервые описал её в 1952 году, а во второй раз — в 1957-м.

Генетика

Болезнь связана с нарушением деятельности гена ASAH1^[4].

Примечания