Аутосомами у живых организмов с хромосомным определением пола называют парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов. Иными словами, кроме половых хромосом, все остальные хромосомы у раздельнополых организмов будут являться аутосомами.
Аутосомы обозначают порядковыми номерами. Так, у человека в диплоидном наборе имеется 46 хромосом, из них — 44 аутосомы (22 пары, обозначаемые номерами с 1-го по 22-й) и одна пара половых хромосом (XX у женщин и XY у мужчин).
Кроме мутаций в половых хромосомах, передаваемых потомству, существуют аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования болезней и неблагоприятных признаков, обусловленных мутациями в аутосомах. При этом из 94-х наиболее распространённых нарушений в геноме человека, вызывающих проблемы со здоровьем, 77 приходится на аутосомы: 45 нарушений в аутосомах характеризуются полным доминированием (косоглазие, дальнозоркость), 6 нарушений проявляют неполное доминирование (безглазие, эллиптоцитоз), остальные 26 нарушений — аутосомно-рецессивные (альбинизм, галактоземия). Таким образом, в количественном отношении доминантных генетических заболеваний, передающихся через аутосомы больше, чем рецессивных.[1]
Аутосомно-доминантные заболевания часто передаются по наследству от больных родителей к их детям, имея семейный характер. Ребёнок, рождённый от гетерозиготного носителя доминантной мутации (если второй родитель не имеет аналогичного генетического нарушения), с вероятностью 50 % будет больным.[1]
| Это заготовка статьи по генетике. Вы можете помочь проекту, исправив и дополнив её. |
| Хромосомы | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Основное | Кариотип · Плоидность · Мейоз · Митоз | ||||||||||
| Классификация | Аутосома · Гоносома · Микрохромосома · Политенная хромосома · Хромосомы типа ламповых щёток | ||||||||||
| Нарушения | Инверсия · Транслокация · Дупликация · Делеция · Анеуплоидия · Полиплоидия · Амфидиплоиды | ||||||||||
| Структура |
|
||||||||||
Аутосома.
