Мукополисахаридоз I: синдром Гурлер (MPS IH), • синдром Шейе, (MPS IS) • синдром Гурлер — Шейе (MPS IH/S)
Мукополисахаридоз II: болезнь Хантера
Мукополисахаридоз III: синдром Санфилиппо (тип A, • тип B, • тип C, • тип D)
Мукополисахаридоз IV: синдром Моркио
Мукополисахаридоз VI: синдром Марото — Лами
Мукополисахаридоз VII: синдром Слая

Муколипидоз I (сиалидоз)
Муколипидоз II (I-клеточная болезнь)
Муколипидоз III (псевдополидистрофия Гурлер)
Муколипидоз IV (сиалолипидоз)

GM₁ ганглиозидоз
GM₂ ганглиозидоз: болезнь Тея — Сакса (с вариантами) • синдром Сандхоффа
Другие: болезнь Гоше (с подтипами) • болезнь Фабри • болезнь Краббе • болезнь Ниманна — Пика • синдром Фарбера • метахроматическая лейкодистрофия • множественная сульфатазная недостаточность

α-маннозидоз • β-маннозидоз • фукозидоз • аспартилглюкозаминурия • болезнь Шиндлера • галактосиалидоз

Восковидный липофусциноз нейронов (тип 1 • тип 2 • тип 3 • тип 4 • тип 5 • тип 6 • тип 7 • тип 8 • тип 9 • тип 10)

Цистиноз • болезнь Вольмана • недостаточность кислой фосфатазы • болезнь Помпе • пикнодизостоз