Selhoz-katalog.ru

Сельхоз каталог

Синдром Маринеску — Шёгрена

Перейти к: навигация, поиск

Маринеску-Шёгрена синдром — редкое наследственное заболевание, характеризующееся двусторонней врожденной катаракты, мозжечковой атаксией, мышечной гипотонией, умственной отсталостью, задержкой роста, костными аномалиями (кифосколиоз, арахнодактилия и др.). Тип наследования — [[Аутосомно-рецессивный тип наследования|аутосомно-рецессивный]]. Лечение симптоматическое. Маринеску-Шёгрена синдром связан с мутациями гена SIL1. Заболевание получило свое название в честь румынского невропатолога Георге Маринеску (рум. Gheorghe Marinescu; 1863—1938) и шведского психиатра Торстена Шегрена (швед. Karl Gustaf Torsten Sjögren; 1896—1974).

Ссылки

  • Marinesco-Sjögren Syndrome

Синдром Маринеску — Шёгрена.

© 2021–2023 selhoz-katalog.ru, Россия, Тула, ул. Октябр 53, +7 (4872) 93-16-24