Selhoz-katalog.ru

Сельхоз каталог

Жировая дистрофия дегенерация печени, жировая дистрофия сердца патогенез, жировая дистрофия большой поясничной мышцы, жировая дистрофия затылочной кости

Перейти к: навигация, поиск
Кристаллическая дистрофия Bietti
OMIM 210370 210370
DiseasesDB 33427 33427

Кристаллическая дистрофия Bietti (BCD), также называемая кристаллическая корнеоретинальная дистрофия Bietti ,[1] является редким аутосомно — рецессивным [2] заболеванием глаз и названа в честь доктора G.B. Bietti.[3]

BCD является редким заболеванием и, кажется, чаще встречается у людей азиатского происхождения.[4][5][6]

Проявления

Симптомы BCD включают в себя:

Генетика

Кристаллическая дистрофия Bietti имеет аутосомно — рецессивный образец наследования.

BCD наследуется по аутосомно-рецессивному типу.[2] Это означает, что дефектный ген, ответственный за беспорядок размещен в аутосоме, и две копии дефектного гена (унаследованные по одной от каждого родителя) требуются для того, чтобы родиться с расстройством. Родители человека с аутосомно — рецессивным расстройством перенесли по одной копии дефектного гена, но, как правило, сами не испытывали каких-либо признаков или симптомов расстройства.

BCD связано с мутациями гена CYP4V2.[2] нематода C. elegans имеет дублированные гены (cyp31A2 и cyp31A3), которые ортологичны человеческому гену. Эти гены кодируют цитохрому Р450, участвующих в синтезе жирных кислот.[7]

Примечания

  1. 210370
  2. ↑ 10.1086/383228. PMID 15042513.
  3. Bietti G (1937). «Ueber familiaeres Vorkommen von 'Retinitis punctata albescens' (verbunden mit 'Dystrophia marginalis cristallinea corneae'), Glitzern des Glaskoerpers und anderen degenerativen Augenveraenderungen». Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde 99: 737–757.
  4. (2010) «Evolution of Cellular Inclusions in Bietti’s Crystalline Dystrophy». Ophthalmol Eye Dis. 2: 9–15. Проверено March 2011.
  5. PMID 12532504. Проверено March 2011.
  6. PMID 306693. Проверено March 2011.
  7. 10.1016/j.mod.2009.02.001. PMID 19368796.

Ссылки

  • Bietti's Crystalline Dystrophy Resource Guide from the National Eye Institute (NEI).

Жировая дистрофия дегенерация печени, жировая дистрофия сердца патогенез, жировая дистрофия большой поясничной мышцы, жировая дистрофия затылочной кости.

Эвальд Юрген фон Клейст, Рождённые жить.

© 2021–2023 selhoz-katalog.ru, Россия, Тула, ул. Октябр 53, +7 (4872) 93-16-24