21-гидроксилаза - фермент человека, принадлежащий к семейству цитохрома P450 и кодируемый геном CYP21A2 на 6-й хромосоме. 21-гидроксилаза участвует в синтезе стероидных гормонов альдостерона и кортизола. В большой концентрации обнаруживается в клубочковой зоне коры надпочечников.

Функции

21-гидроксилаза, прибавляя гидроксильную группу к прогестерону и 17-гидроксипрогестерону в позиции 21 атома углерода (см. схему нумерации), генерирует соответственно дезоксикортикостерон и 11-дезоксикортизол.

Генетика

Хромосомный участок 6p21.3, на котором находится ген CYP21A2, усыпан генами, кодирующими белки - антигены HLA, отвечающие за гистосовместимость. В 30 килобазах от CYP21A2 находится псевдоген CYP21P, на 98% ему идентичный, но неактивный из-за небольших отличий в коде. Такая близость, как считается, предрасполагает к «конверсии» - мутации при мейозе, при которой функция CYP21A1 может быть нарушена.

Медицинское значение

Мутации гена CYP21A2 приводят к одной из форм 201910).

21-гидроксилаза является мишенью аутоимунной реакции при идиопатических случаях болезни Аддисона:^[1] антитела к ферменту обнаруживаются более чем у 80% пациентов с «аутоиммунным адреналитом».^[2]

Ссылки

• 21-гидроксилаза - medbiol.ru
• Недостаточность 21-гидроксилазы - medbiol.ru

Примечания