Обозначения | |
---|---|
Символы | ; LIPD |
Entrez Gene | |
HGNC | |
OMIM | |
RefSeq | |
UniProt | |
Другие данные | |
Шифр КФ | |
Локус | 8p22 |
Липопротеинлипаза (ЛПЛ, 3.1.1.34) — фермент, относящийся к классу липаз. ЛПЛ расщепляет триглицериды самых крупных по размеру и богатых липидами липопротеинов плазмы крови — хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП или ЛОНП)). ЛПЛ регулирует уровень липидов в крови, что определяет её важное значение в атеросклерозе.
ЛПЛ синтезируется в большинстве тканей организма кроме печени, где синтезируется специфическая печёночная липаза. Наиболее богаты липопротеинлипазой сердце, скелетные мышцы и жировая ткань.
Найдены три наиболее распространённых мутации ЛПЛ. Самая распространённая мутация встречается у 16-22 % населения. Эта точечная мутация (S447X) приводит к образованию стоп-кодона на месте серина-447 и таким образом синтезируется сокращённая копия фермента. Две другие мутации встречаются у примерно 3 % населения (D9N и N291S). Все эти мутации хотя и не блокируют каталитической активности ЛПЛ, но повышают риск атеросклероза при наличии других неблагоприятных факторов (например, слишком жирное питание).
Это заготовка статьи по биохимии. Вы можете помочь проекту, исправив и дополнив её. |
Липопротеинлипаза регуляция, липопротеинлипаза действие.
Луций Афиний Галл, Файл:Nadezhda Durova litografia.jpg, Угначёв, Фёдор Антонович.